Epidemiológiai adatok szerint a melanoma malignum incidenciája világszerte nagymértékben nő, ezért egyre nagyobb jelentőségű a betegség rizikó faktorainak ismerete. Elsődleges célunk a melanomára hajlamosító faktorok azonosítása.

Egy korábbi tanulmányukban elsőként azonosítottunk egy CDNK2A introni mutációt (IVS1+37 G/C) egy magyar családban, ahol a melanoma halmozottan fordul elő. Munkánk célja annak eldöntése, hogy az azonosított mutáció hatással van-e a CDKN2A mRNS splicing folyamataira és vajon íly módon szerepet játszik-e a melanomára való hajlam kialakításában. Munkánk során egyrészt az érintett család tagjainak szövetmintáiban tanulmányozzuk a CDKN2A splice variánsait, másrészt egy de novo előállított CDKN2A minigén segítségével in vitro kísérletekben tanulmányozzuk a IVS1+37 G/C mutáció hatását az mRNS splicing-ra. Ezt a projektünket a Professzor Franco Pagani (ICGEB Institute, Trieste, Olaszország) által vezetett kutatócsoporttal együttműködve hajtjuk végre.

Genetikai és környezeti faktorok melanomára hajlamosító együtthatását is tervezzük vizsgálni. Jelen projekt részét képezi egy ikertanulmánynak, melyben az újszülöttkori kék fény kezelés pigmentált bőrléziók kialakulására hatására gyakorolt hatásait vizsgáljuk. Megvizsgáljuk, hogy az ikerpárok hordoznak-e CDKN2A mutációt, illetve meghatározzuk a pigmentáció kialakításában és az UV indukált immunszuppresszióban szerepet játszó MC1R és HAL gének polimorfizmusait. A tanulmány eredményei értékes adatokkal szolgálhatnak a genetikai és környezeti faktorok melanoma malignum kialakításában szerepet játszó kölcsönhatásáiról.