A genetikai vizsgáló módszerek fejlődésével az utóbbi évtizedben jelentős előrelépés történt a monogénes bőrbetegségek genetikai hátterének feltérképezésében. Klinikánkon induló új kezdeményezés a monogénes bőrbetegségek genetikai vizsgálatának bevezetése. Jelenlegi vizsgálataink a neurofibromatosis, Brooke-Spiegler szindróma, Carney-complex, Darier-kór és epidermolisis bullosa megbetegedésben szenvedő betegek genetikai hátterének feltérképezésére irányul, de vizsgálataink további bővítését tervezzük.

A közelmúltban azonosítottunk egy eddig az irodalomban még nem ismert CYLD gén mutációt egy Brooke-Spiegler szindrómában (BSS) szenvedő 3 generációs magyar család esetében. Az újonnan azonosított mutáció funkcionális vizsgálatát a betegek CD4+ T limfocitáin végeztük el, mivel ismert, hogy a CYLD fehérje ebben a sejt típusban fejeződik ki a legmagasabb szinten. A BSS betegek CD4+ T limfocitáit TNFα-val stimuláltuk, majd az NF-κB jelátviteli út aktivitását tanulmányoztuk a NEMO transzkripciós faktor mennyiségének mérésével. Eredményeink szerint a BSS betegek CD4+ T limfocitáiban a NEMO transzkripciós faktor mennyisége lecsökken, ami arra utal, hogy az újonnan azonosított CYLD mutáció valóban hatással van az NF-κB jelátviteli út aktivitására.

Vizsgálati eredményeink a jövőben lehetőséget nyújtanak prenatális genetikai szűrésre, illetve a későbbiekben reményeink szerint génterápiás eljárások kidolgozásához is hozzájárulhatnak.